Olmsted掌跖角化癥致病基因的尋找和鑒定

2016年

基礎理論

成果簡介

　　（1）已順利建立了穩(wěn)定成熟的外顯子捕獲-第二代DNA測序技術和生物信息學分析方法，已初步分析了1個Olmsted掌跖角化癥家系，發(fā)現(xiàn)了可能的新的致病基因，后續(xù)驗證研究仍在進行之中；對5例Olmsted綜合征進行了迄今已知的致病基因——TRPV3基因的突變分析和轉(zhuǎn)細胞功能研究，初步揭示了TRPV3基因型和表型之間的相關性。這些研究為Olmsted掌跖角化癥及其他掌跖角化癥亞型的臨床應用研究和分子...

相關成果

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15. 伴有拇外翻的跖痛癥治療選擇的研究
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20. 跗中、跗跖關節(jié)骨折脫位的臨床研究

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Olmsted掌跖角化癥致病基因的尋找和鑒定

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