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Waardenburg綜合征染色體核型和常見致病基因篩查的研究

2017年

應用技術

初期階段

成果簡介

　　課題通過收集 Waardenburg 綜合征（ WS）家系臨床資料和外周血樣本50余例和正常人群外周血標本200例。病例標本均來自邯鄲地區聾啞學校學生及其家屬，正常樣本來自邯鄲市中心醫院體檢標本。研究通過檢測已知的WS致病基因的外顯子序列，分析數據，與標準序列進行比對，確定病例樣本的致病突變。這些資料的積累和對致病基因突變的研究都有助于WS 的分型診斷，也為開展遺傳咨詢、產前診斷和以后...

相關成果

1. 22號染色體微缺失綜合征產前篩查指標建立
2. 22號染色體微缺失綜合征產前篩查指標建立
3. 藥用植物厚樸細胞培養及染色體核型研究
4. 臨沂地區世界首報染色體異常核型的種類及與疾病關系的研究
5. 染色體核型分析在惡性血液病中的診斷價值
6. 泰安地區遺傳咨詢者外周血染色體核型與疾病關系的研究
7. 產前篩查在染色體遺傳病診斷中的研究與應用
8. 遺傳性耳聾常見基因產前篩查體系的研究
9. 40例世界首報染色體異常核型與疾病之間關系的臨床研究
10. 中孕期胎兒鼻骨測量結合血清學對染色體異常篩查的研究
12. 小瞼裂綜合征致病基因的定位克隆
13. 翼手目部分物種的核型、染色體涂色和分子系統發育研究
14. 罕見遺傳性皮膚病致病基因鑒定與臨床應用
15. 常見口腔粘膜病的易感人群和相關致病基因研究
16. 強直性脊柱炎16號染色體致病基因精細定位和候選基因研究
17. 唐氏綜合征產前篩查中風險估計模型和閾值的研究
18. 糖尿病和糖尿病視網膜病變的致病基因篩查研究
19. 福建省常見α、β地中海貧血的篩查、基因類型和產前診斷的研究
20. 罕見遺傳病早期篩查基因診斷技術的研究與推廣應用

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Waardenburg綜合征染色體核型和常見致病基因篩查的研究

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