常染色體顯性遺傳性先天性全白內障一家系致病基因定位

2015年

應用技術

中期階段

成果簡介

本課題收集到一個連續3 代發病的先天性白內障家系資料。眼部檢查表型均為晶狀體全層混濁，并且不合并其它眼部異常以及全身異常。其遺傳方式符合常染色體顯性遺傳。實驗研究從家系成員的外周靜脈血中提取基因組DNA，選取若干已知引起人類先天性白內障的致病基因及其位點附近的短串聯重復序列多態性標記（short tandem repeat polymorphism，STRP）進行遺傳連鎖分析。采用對數優勢...

相關成果

1. 先天性白內障家系致病基因的定位克隆與功能研究
2. 遺傳性先天性白內障家系致病基因的連鎖定位、晶狀體超微結構分析及臨床應用
3. 遺傳性并多指家系的致病基因分析及產前診斷
4. 遺傳性并多指家系的致病基因分析及產前診斷
5. 一個遺傳性多指（趾）畸形家系致病基因的定位及手術治療
6. 常染色體隱性遺傳性魚鱗病致病基因表型與臨床表型的相關性研究
7. 常染色體隱性遺傳性魚鱗病致病基因表型與臨床表型的相關性研究
8. 常染色體顯性多囊腎病的新機制、新技術及新療法研究
9. OPA1基因突變與常染色體顯性視神經萎縮關系的研究
10. 先天性核性白內障家系新生突變基因GJA8表達縫隙連接蛋白功能驗證性研究
12. 單眼先天性白內障一期人工晶狀體植入觀察
13. 天津市嬰兒先天性白內障的篩查
14. 遺傳性白內障的發病機制及綜合治療
15. 遺傳性眼病及致病基因登記系統的建立應用
16. 單純型遺傳性痙攣截癱致病基因的定位研究
17. 遺傳性先天性心臟病產前篩查方案的研究
18. 遺傳性先天性心臟病產前篩查方案的研究
19. 幾種遺傳性皮膚病相關致病基因突變研究
20. 遺傳性耳聾的致病機制及出生缺陷干預研究

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常染色體顯性遺傳性先天性全白內障一家系致病基因定位

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