單純型遺傳性痙攣截癱致病基因的定位研究

2014年

應用技術

初期階段

成果簡介

家族遺傳性截癱（hereditary spastic paraplegia,HSP或SPG）是一種神經系統退行性變性疾病，流行病學調查，發病率為2～10/10萬人口，約占遺傳性共濟失調的25%，是遺傳性共濟失調中較多見的類型。臨床主要表現為緩慢進展的雙下肢無力及痙攣性截癱。根據疾病的臨床特征不同，又可分成兩種類型。一型為單純性遺傳性痙攣性截癱，此型較為多見。另一型為復雜性遺傳性痙攣性截癱。...

相關成果

1. 遺傳性痙攣性截癱Spastin基因的臨床試劑盒研發
2. Spg3a導致遺傳性痙攣性截癱（HSP）的分子和細胞機理的研究
3. 磷酸化修飾spatacsin蛋白在遺傳性痙攣性截癱11型(SPG11)發病機制中的作用研究
4. 一個遺傳性多指（趾）畸形家系致病基因的定位及手術治療
5. 遺傳性眼病及致病基因登記系統的建立應用
6. 幾種遺傳性皮膚病相關致病基因突變研究
7. 遺傳性牙本質發育不良臨床表型及致病基因研究
8. 遺傳性并多指家系的致病基因分析及產前診斷
9. 遺傳性并多指家系的致病基因分析及產前診斷
10. 常染色體顯性遺傳性先天性全白內障一家系致病基因定位
12. 遺傳性皮膚病新致病基因確定及發病機理研究
13. HBV感染與痙攣性截癱21基因高表達致原發性肝癌的機制研究
14. 遺傳性先天性白內障家系致病基因的連鎖定位、晶狀體超微結構分析及臨床應用
15. 罕見遺傳性皮膚病致病基因鑒定與臨床應用
16. 小瞼裂綜合征致病基因的定位克隆
17. 紹興地區遺傳性眼病登記及致病基因檢測系統的建立應用
18. 先天性白內障家系致病基因的定位克隆與功能研究
19. 先天性缺牙致病基因的定位及相關基因突變的研究
20. 痙攣型腦癱患兒尖足的臨床研究

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單純型遺傳性痙攣截癱致病基因的定位研究

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