遺傳性先天性白內(nèi)障家系致病基因的連鎖定位、晶狀體超微結(jié)構(gòu)分析及臨床應(yīng)用

2014年

應(yīng)用技術(shù)

成熟應(yīng)用階段

成果簡介

基金：山西省自然科學(xué)基金（項目編號：2008011086）
該項目以我國常染色體顯性遺傳先天性白內(nèi)障家系為研究對象，利用連鎖分析和現(xiàn)代分子生物學(xué)手段，對山西省兩個ADCC家系進行連鎖定位，尋找導(dǎo)致我國常染色體顯性遺傳先天性白內(nèi)障的致病基因，探討不同致病基因?qū)е孪忍煨园變?nèi)障的發(fā)病機制以及先天性白內(nèi)障患者的臨床特點，并對家系患者在白內(nèi)障手術(shù)中摘除的晶狀體做形態(tài)學(xué)研究，從而進...

相關(guān)成果

1. 先天性白內(nèi)障家系致病基因的定位克隆與功能研究
2. 常染色體顯性遺傳性先天性全白內(nèi)障一家系致病基因定位
3. 遺傳性并多指家系的致病基因分析及產(chǎn)前診斷
4. 遺傳性并多指家系的致病基因分析及產(chǎn)前診斷
5. 一個遺傳性多指（趾）畸形家系致病基因的定位及手術(shù)治療
6. 單純型遺傳性痙攣截癱致病基因的定位研究
7. 單眼先天性白內(nèi)障一期人工晶狀體植入觀察
8. 基于白內(nèi)障患者特性的人工晶狀體選擇策略及臨床應(yīng)用
9. 罕見遺傳性皮膚病致病基因鑒定與臨床應(yīng)用
10. 遺傳性眼病及致病基因登記系統(tǒng)的建立應(yīng)用
12. 遺傳性白內(nèi)障的發(fā)病機制及綜合治療
13. 遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不良臨床表型及致病基因研究
14. 遺傳性皮膚病新致病基因確定及發(fā)病機理研究
15. 遺傳性皮膚病新致病基因確定及發(fā)病機理研究
16. 散光型人工晶狀體治療白內(nèi)障的臨床研究
17. 兒童先天性白內(nèi)障不同術(shù)式預(yù)防后發(fā)性白內(nèi)障的病理研究
18. 非球面散光矯正型人工晶狀體的臨床應(yīng)用研究--白內(nèi)障治療視覺質(zhì)量的綜合控制（一）
19. 天津市嬰兒先天性白內(nèi)障的篩查
20. 幾種遺傳性皮膚病相關(guān)致病基因突變研究

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