Apert 綜合征(AS)是由FGFR2 功能增強(qiáng)突變引起的一種囟門早閉。前期研究中發(fā)現(xiàn)我們用基因敲入技術(shù)建立的AS 小鼠模型有與AS 患者類似的頭顱畸形,且其發(fā)生可能與顱骨、顱底軟骨連接及大腦發(fā)育異常均有關(guān)。本課題在國家自然基金的資助下,利用條件性基因敲除(激活)技術(shù)獲得僅在骨骼、軟骨、大腦選擇性激活突變FGFR2 的小鼠模型,結(jié)合MicroCT、EDMA 與組織病理等技術(shù)全面,動態(tài),量化地...
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