小瞼裂綜合征致病基因的定位克隆

2013年

基礎理論

成果簡介

本項目屬于臨床醫學外科學中整形外科領域的基礎應用研究課題。
小瞼裂綜合征（Blepharophimosis-ptosis-epicanthusinversussyndrome，BPES，MIM：110100），為常染色體顯性遺傳病，即產生于基因突變并以常染色體顯性遺傳延續。BPES多發生于自發的基因突變，常表現出家族性，主要表現為瞼裂狹小、上瞼下垂、倒轉型內眥贅皮，部分...

相關成果

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小瞼裂綜合征致病基因的定位克隆

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