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    白內(nèi)障發(fā)病機制的基礎研究及臨床應用

    2013年 應用技術(shù)  成熟應用階段
    • 成果簡介
    白內(nèi)障是全球首位致盲性眼病,超過盲人總數(shù)的50%,其形成因素很多,例如年齡、遺傳、代謝異常、外傷、中毒等,其中以先天性白內(nèi)障影響視力危最重,以老年性白內(nèi)障最為常見。為此,我們課題組一直致力于白內(nèi)障發(fā)病機制的研究及臨床應用,主要成果如下。
    1、 國際上首次發(fā)現(xiàn)了CRYGC 基因一個新的點突變,其第三個外顯子347G>A突變,導致遺傳性先天性白內(nèi)障的發(fā)生。確認了 γ-晶體蛋...

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