1、在韶關(guān)首次建立了檢測中國人常見缺失型α-地貧的一次PCR、單管多重PCR快速分子診斷新技術(shù)和β地貧的RDB技術(shù)并應(yīng)用于臨床遺傳優(yōu)生中。并首次對(duì)gap-PCR技術(shù)進(jìn)行了臨床應(yīng)用評(píng)價(jià)。
2、填補(bǔ)了韶關(guān)市在人群分子篩查的基礎(chǔ)上進(jìn)行遺傳病產(chǎn)前診斷的研究的空白。
3、查明了韶關(guān)市戶籍人群中α-地貧和β-地貧的基因攜帶率(分別為10.44%、3.44%),突...
|