2012年 應(yīng)用技術(shù)
成熟應(yīng)用階段 肥厚型心肌病患者，通過PCR擴(kuò)增和基因測序方法，進(jìn)行了cTnI、β-MHC、MYBPC3三種常見HCM致病基因的突變檢測，研究發(fā)現(xiàn)了兩例新的cTnI基因突變類型：Asp127Tyr、Gln130His，經(jīng)江蘇省醫(yī)學(xué)情報研究所的查新檢測，確認(rèn)為是國際、國內(nèi)均未見報道過的新的突變類型。
為探討cTnI基因突變致HCM機(jī)理，本課題進(jìn)行了以下研究： 1、構(gòu)建大鼠Asp1... 
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