視網(wǎng)膜色素變性等遺傳眼病的分子機制與臨床研究

2012年

應用技術

成熟應用階段

成果簡介

本研究利用現(xiàn)代分子遺傳研究手段對RP等遺傳眼病的分子發(fā)病機制及臨床特征進行了深入研究。先后完成了兩項國家自然科學基金和一項天津市重點攻關項目。在國際上首次將一個中國人視網(wǎng)膜色素變性常染色體遺傳家系的致病基因定位在2號染色體著絲粒附近，被國際基因命名委員會(HUGO Gene Nomenclature Committee，HGNC)命名為RP33（見視網(wǎng)膜疾病數(shù)據(jù)庫www.retnet.or...

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視網(wǎng)膜色素變性等遺傳眼病的分子機制與臨床研究

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