2012年 基礎(chǔ)理論
1.利用高通量芯片雜交和全基因組測序技術(shù)研究致盲性眼病易感基因：病理性近視（伴有黃斑變性）易感基因研究，發(fā)現(xiàn)數(shù)個候選易感基因新位點。我們選取10個病理性近視（伴有黃斑變性）家系，進行全基因組外顯子測序，尋找突變基因。通過過濾dbSNP數(shù)據(jù)庫中的SNP，共發(fā)現(xiàn)31個突變位點與患病家系中病人共傳遞，與臨床表征共分離的Indel 4個，這四個Indel都導(dǎo)致編碼蛋白讀框改變，并且這些位點在超過6...
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