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     孤獨癥（autism，ASD），又稱自閉癥，是由于多因素引起的以社會交往障礙、言語發育障礙、興趣范圍狹窄和刻板重復的行為方式為基本臨床特征的一組復雜的行為綜合征，一般在3歲之前發病，屬于兒童廣泛性發育障礙（pervasive developmental disorder ，PDD）的一種，常伴有智力發育落后，感、知覺和行為異常。 遺傳因素是孤獨癥發病的決定性因素，然而由于孤獨癥的高度遺傳異質性和復雜的遺傳模式，使得其分子機制遠未被闡明。多巴脫羧酶（dopa decarboxylase，DDC）是一種將多巴代謝為多巴胺的酶類，Toma等研究發現，在歐洲人群中DDC基因rs6592961單核苷酸多態性與孤獨癥顯著性相關聯。多巴胺受體（Dopamine Receptor，DR）屬于G蛋白偶聯受體家族，根據生物學特征和藥理學特性等方面的差別，將5種DR分別歸為Dl類受體和D2類受體，Hettinger等研究發現，在歐美人群中DRD1基因rs265981、rs4532和rs686單核苷酸多態性與孤獨癥顯著性相關聯。 本項目擬收集本院及蕭山區兒童康復中心的200例孤獨癥患兒和健康對照組兒童的血液樣本，利用TaqMan探針技術檢測DDC基因的rs6592961位點和DRD1基因rs251937位點的基因型，比較組間的差異，采用SPSS等統計學軟件對基因的組間差異及基因對疾病嚴重程度的影響進行統計分析，從分子生物學的層面和孤獨癥的臨床表型特征等方面來研究孤獨癥發生的原因。同時采用生物信息學方法，探討SLC25A12基因單核苷酸多態性與孤獨癥譜系障礙的關聯展開研究。為我們探討孤獨癥的遺傳學基礎和尋找孤獨癥分子標記物的提供理論基礎，為孤獨癥的孕前、產前診斷和遺傳咨詢提供依據，便于疾病的早預防、早診斷和早治療。 通過該研究，我們完成了以下預期目標： 1.我們總共收集了孤獨癥患兒211例和正常對照兒童250例進行了相應的實驗和分析，DDC基因rs6592961和DRD1基因rs251937單核苷 酸多態性位點與中國漢族兒童孤獨癥的發病可能無關，孤獨癥的易感基因有待于進一步研究。 2.DDC基因rs6592961多態性位點，攜帶G／G的患兒比攜帶A／A的患兒在與非生命方面表現了嚴重的對物體的不適當的興趣、使用和探究；DRD1基因rs251937多態性位點，攜帶T／T的患兒比攜帶C／C的患兒對環境極少有情緒反應，或反應過于強烈。 3.SLC25A12基因位點rs2056202和rs2292813的多態性與ASD的Meta分析研究得出：SLC25A12基因位點rs2056202和rs2292813的多態性患病風險呈顯著性關聯。 4.國內外發表4篇論文（SCI2篇，中華1篇，二級1篇）。