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     本課題采用了產(chǎn)前篩查21-三體綜合征、18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)孕婦羊水和正常分娩新生兒斷臍后的臍血進(jìn)行染色體分析對(duì)比，觀察高風(fēng)險(xiǎn)孕婦羊水和正常分娩新生兒斷臍后的臍血中染色體異常率、多態(tài)性變異發(fā)生率及二者之間有無差異。采用了產(chǎn)前診斷羊水和出生新生兒臍血經(jīng)細(xì)胞培養(yǎng)、收獲、制片、顯帶、染色體核型分析，對(duì)異常染色體和多態(tài)性變異染色體進(jìn)行分析統(tǒng)計(jì)。產(chǎn)前診斷羊水3462例和新生兒臍血4613例進(jìn)行分析，3462例產(chǎn)前診斷羊水中檢出異常染色體核型81例，畸變率為2.3%,。臍血異常染色體例數(shù)30例，畸變率為0.65%；產(chǎn)前診斷羊水中多態(tài)染色體365例，檢出率為10.54%， 新生兒臍血中檢出多態(tài)變異染色體核型560例，畸變率12.14%。采用SPASS17.0分別對(duì)產(chǎn)前診斷羊水、新生兒臍血中異常染色體核型和多態(tài)性變異染色體結(jié)果進(jìn)行卡方檢驗(yàn)。 結(jié)果 1. 產(chǎn)前診斷羊水染色體異常發(fā)生率高于新生兒臍血染色體異常發(fā)生率，χ2 =41.633；p<0.0001，差異顯著(P＜0.05）。 2. 產(chǎn)前診斷羊水染色體多態(tài)性變異發(fā)生率高于臍血染色體多態(tài)性變異發(fā)生率，χ2 =4.970；p=0.026，差異顯著(P＜0.05）。 3.異常染色體核型中經(jīng)中國遺傳中心鑒定為世界首報(bào)異常染色體核型3例。 創(chuàng)新點(diǎn)： 1. 多態(tài)變異染色體對(duì)臨床效應(yīng)的產(chǎn)生目前是說法不一。此項(xiàng)目提供了18-三體、21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)孕婦羊水中多態(tài)染色體的發(fā)生頻率，可為今后進(jìn)一步對(duì)此方面的探討提供相關(guān)數(shù)據(jù)資料。 2.產(chǎn)前診斷羊水和新生兒臍血中異常染色體和多態(tài)變異染色體發(fā)生率的 分析對(duì)比，目前尚未發(fā)現(xiàn)有同類資料報(bào)導(dǎo)，本結(jié)果多態(tài)變異染色體高于新生兒臍血，提示多態(tài)變異染色體對(duì)高危孕婦胎兒中有一定影響，建議還需進(jìn)行大量標(biāo)本和數(shù)據(jù)進(jìn)行大量標(biāo)本和數(shù)據(jù)進(jìn)行分析和探討。此結(jié)果數(shù)據(jù)隨少，但有助于此項(xiàng)工作的研究進(jìn)展。 3.采用SPASS17.0對(duì)產(chǎn)前診斷羊水和臍血結(jié)果進(jìn)行卡方檢驗(yàn)，產(chǎn)前診斷羊水中異常染色體和多態(tài)性變異染色體發(fā)生率均高于新生兒臍血，其差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 4.在進(jìn)行產(chǎn)前診斷羊水和新生兒臍血異常及多態(tài)染色體發(fā)生頻率分析對(duì)比 的同時(shí)，也了解到本地區(qū)新生兒中異常染色體及多態(tài)變異染色體的發(fā)生率，為今后此方面的研究提供了重要資料和數(shù)據(jù)。 5.開展出生新生兒臍血染色體檢查，是對(duì)未經(jīng)產(chǎn)前篩查或?qū)Y查以外的染色病患兒得到及早確診的重要環(huán)節(jié)，因此提示推廣和常規(guī)開展出生斷臍后臍 血染色體檢查既方便又安全，值得推廣。