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    HSF4突變導(dǎo)致先天性白內(nèi)障的機(jī)理

    2010年 應(yīng)用技術(shù)
    • 成果簡介
      熱休克蛋白轉(zhuǎn)錄因子HSF4 是近年來發(fā)現(xiàn)的一個(gè)先天性白內(nèi)障致病基因,但目前對HSF4導(dǎo)致先天性白內(nèi)障的機(jī)理尚不清楚。本項(xiàng)目從不同角度對HSF4 以及突變體的功能進(jìn)行了研究。發(fā)現(xiàn)HSF4 在晶狀體上皮細(xì)胞中以核內(nèi)小體樣分布,而HSF4 致病突變型可顯著改變其在核內(nèi)分布;利用免疫熒光技術(shù)我們發(fā)現(xiàn)HSF4 與p53 的亞細(xì)胞定位一致,而且野生型HSF4能上調(diào)p53 的表達(dá),而突變型的HSF4 使這種...
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