中國人MODYx家系MODY候選基因突變的篩查與功能解析

2010年

應(yīng)用技術(shù)

成果簡介

　　對于前期研究檢出的中國人MODY 六個基因突變陰性家系即MODYx 家系，篩查五個新的MODY 候選基因：Isl-1、PAX4、PAX6、HNF-3B 及ATP 敏感性鉀通道亞單位KCNJ11/Kir6.2基因，研究了以上基因：1）突變類型、家系內(nèi)遺傳方式；2）突變體蛋白表達及B 細(xì)胞功能變化；3）患病率，基因型-臨床表型特點。結(jié)果：1.KCNJ11 基因發(fā)現(xiàn)R27H，H115del 和R19...

相關(guān)成果

1. 2型糖尿病家系的幾個候選基因篩查
2. 遺傳性耳聾家系調(diào)查和基因突變篩查
3. 中國人MODY基因掃查、類型確認(rèn)及臨床特點研究
4. 婦科腫瘤易感基因突變篩查技術(shù)的建立
5. 紅外譜圖解析專家系統(tǒng)
6. 先天性白內(nèi)障家系基因篩查與定位分析
7. 線粒體糖尿病基因突變的篩查芯片研究
8. 中國人遺傳性胃腸腫瘤易感基因突變分析、變異特征及功能研究
9. 中國人晚發(fā)性Stargardt病（FFM）的基因突變譜
10. 中國人群中幾個重要候選基因與骨質(zhì)疏松癥的連鎖鎖定
12. 中國人線粒體tRNALeu(uuR)基因突變糖尿病的研究
13. 中國人EPPK基因突變譜及全反式維甲酸的治療
14. 心律失常、猝死致病基因突變的篩查與分子發(fā)病機制研究
15. 中國人2型糖尿病腎病11個候選基因的聯(lián)合相關(guān)研究
16. 遺傳性大腸癌家系注冊和基因篩查
17. 線粒體糖尿病基因突變篩查芯片的研究和臨床應(yīng)用
18. 上海地區(qū)中國人HNF-1β基因突變篩查、類型確認(rèn)以及高頻多態(tài)位點的2型糖尿病遺傳易感性研究
19. 基于中國人群樣本的金免疫層析法產(chǎn)前篩查軟件的研究
20. 小耳畸形基因定位區(qū)間候選基因突變檢測和拷貝數(shù)變化的研究

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中國人MODYx家系MODY候選基因突變的篩查與功能解析

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