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    肥厚型心肌病基因突變的基礎與臨床研究

    2011年 應用技術  成熟應用階段
    • 成果簡介
    近年肥厚型心肌病 (hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的病因學研究發現,HCM是心血管系統最常見的遺傳性疾病,編碼肌小節結構蛋白的基因突變是HCM的根本病因,且單個基因突變即可致病。目前已檢測出13種編碼肌小節蛋白的基因、450多種基因突變與HCM的發病有關,其中β-肌球蛋白重鏈 (β-MHC)基因、肌球蛋白結合蛋白C (MYBPC3)基因和心肌肌鈣蛋白I (...

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