家族性高膽固醇血癥患者早期診斷新模式的研究

2010年

應用技術

成果簡介

家族性高膽固醇血癥(Familia Hypercholesterlolemia，FH)是一種典型的單基因顯性遺傳代謝性疾病，由低密度脂蛋白受體(low-density lipoprotein receptor，LDL-R)、枯草溶菌素轉換酶9等基因突變引發LDL-R功能障礙所致。純合子發生率為百萬分之一，患兒血漿低密度脂蛋白膽固醇大幅度增高，多部位肌腱黃色瘤和早發動脈粥樣硬化，兒童期即可導...

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家族性高膽固醇血癥患者早期診斷新模式的研究

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