神經(jīng)遺傳和變性疾病的基礎(chǔ)和臨床研究

2010年

基礎(chǔ)理論

成果簡介

1.本項目組首次報道了一些神經(jīng)遺傳性疾病的新的突變位點：(1)通過對一個中國肌陣攣性肌張力障礙家系的DYT1和SGCE基因突變的篩查，我們首次發(fā)現(xiàn)了位于SGCE基因5號外顯子662+1處"G"插入雜合新突變，并且運用定量RT-PCR技術(shù)證實了該突變導(dǎo)致了SGCE mRNA含量的下降，證實了該突變導(dǎo)致了ε－sarcoglycan蛋白的功能異常；(2)通過對2例中國遺傳性痙攣性截癱伴薄胼胝體(...

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神經(jīng)遺傳和變性疾病的基礎(chǔ)和臨床研究

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