致神經管畸形的相關基因和環境因素研究

2010年

應用技術

成熟應用階段

成果簡介

　　神經管畸形位于出生缺陷第二位，嚴重影響我國人口質量。因此，對其病因和發生機理研究具有重要的理論意義和臨床實踐價值。
　　本研究采用多種先進的分子生物學技術及形態學研究技術，從基因表達的調控、分子信號轉導通路、細胞凋亡等方面探討了神經管畸形發生的分子基礎。獲得如下創新性結果：
1）首次揭示人胎兒神經系統發育中有兩次PCD峰值出現在第12周和第39周，提出第1 次...

相關成果

1. 神經管畸形與MTHFR、MS、MTRR基因的相關性
2. 神經管畸形孕前(基因)報警試劑盒
3. 神經管畸形基因檢測(PCR-RFLP)試劑盒
4. 神經管畸形的主要病因、發生機理和預防研究
5. 神經管畸形發生的基礎研究
6. 神經管畸形發生機理的實驗研究
7. 婦女增補葉酸預防神經管畸形
8. 脊柱畸形的臨床治療和相關研究
9. 神經管畸形發生機理的實驗研究（2）
10. 妊娠中影響母子健康和神經管畸形、先天性心臟畸形發生機理的基礎研究
12. 先天性心臟病和神經管畸形分子流行病學研究
13. 金黃地鼠神經管CDNA文庫的構建及高溫致畸相關基因的篩選
14. 先天性唇腭裂與遺傳和環境因素相關性的研究
15. 致齲菌中耐酸相關基因ffh的檢測及克隆
16. 神經管畸形遺傳易感性的流行病學研究
17. 婦女妊娠前后增補葉酸預防神經管畸形初發效果的研究
18. 南京市婦女增補葉酸預防神經管畸形推廣項目
19. 自然流產與環境因素的相關性研究
20. 食管癌相關基因和相關蛋白的研究

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致神經管畸形的相關基因和環境因素研究

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