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江西省新生兒先天性甲低、苯丙酮尿癥和四氫蝶呤缺乏癥的篩查及研究

2009年

應用技術

成熟應用階段

成果簡介

課題來源：中國—芬蘭新生兒篩查合作項目，自選課題。
立項背景：先天性甲低（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、四氫生物喋呤缺乏癥（BH4D）均可導致小兒智力低下；新生兒篩查可以使患兒在臨床癥狀出現之前能得到早期診斷，結合有效治療，避免患兒重要臟器出現不可逆性的損害，保障兒童正常的體格發育和智能發育；1997年以前，江西省在新生兒疾病篩查領域是空白。
技術原...

相關成果

1. 河南省新生兒先天性甲低和苯丙酮尿癥的篩查
2. 遺傳病21-羥化酶缺陷癥和四氫生物蝶呤缺乏癥的診斷、治療和基因系列研究
3. 江西省四低資源
4. 石家莊市24106例新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥的篩查及結果分析
5. 先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥的早期篩查與研究
6. 新生兒苯丙酮尿癥（PKU）和甲狀腺功能低下（CH）的篩查與研究
7. 新生兒苯丙酮尿癥(PKU)和甲狀腺功能低下(CH)的篩查與研究
8. 沈陽地區20萬例新生兒苯丙酮尿癥的篩查
9. 地甲病高發區新生兒甲低預防研究
10. 新生兒先天性耳聾基因篩查診斷的臨床研究
12. 細菌抑制法篩查新生兒苯丙酮尿癥的推廣應用研究
13. 先天性甲低患兒的診斷思維和治療策略
14. 新疆地區苯丙酮尿癥的篩查、治療及基因研究
15. 四氫苯酐和六氫苯酐的開發
16. 新生兒聽力篩查及干預的研究
17. 上海市先天性代謝性疾病干預策略及24年新生兒PKU和CH篩查效果研究
18. 苯丙酮尿癥的新生兒篩查、診斷、治療和分子生物學的系列研究
19. 產前篩查和新生兒疾病篩查預防出生缺陷研究的臨床應用
20. 先天性心臟病產前、新生兒期篩查體系構建的研究

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江西省新生兒先天性甲低、苯丙酮尿癥和四氫蝶呤缺乏癥的篩查及研究

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