中國人Wilson病基因診斷技術平臺的構建及其在神經(jīng)遺傳疾病中的應用

2009年

應用技術

成熟應用階段

成果簡介

該項目采用DHPLC技術，對203例WD患者進行基因突變檢測研究，并經(jīng)DNA測序證實。結果發(fā)現(xiàn)，除exon8是中國人WD患者突變熱區(qū)外exon12是中國人WD第二突變熱區(qū)，與歐美WD患者的突變熱區(qū)明顯不同，并發(fā)現(xiàn)WD不同突變類型與肝型、腦型臨床表型及中醫(yī)證侯之間存在相關性。項目構建了中國人WD患者臨床特點與臨床資料數(shù)據(jù)庫，建立了開放的WD基因突變譜數(shù)據(jù)庫，建立了WD基因診斷平臺，提高WD實...

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中國人Wilson病基因診斷技術平臺的構建及其在神經(jīng)遺傳疾病中的應用

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