Rett綜合征的臨床和分子遺傳學研究

1998年

應用技術

成果簡介

該項目的主要研究內容及創新性是：1. 診斷并報道了國內首例Rett綜合征患兒，并對該病進行了長達10余年的隨訪及護理上的指導。至今診斷患兒39例，提取核心家系DNA 21個，并在國內作了首例病理組織檢查，發現Rett綜合征患兒線粒體形態異常。2. 在國內首先進行了Rett綜合征的分子遺傳學研究，在X染色體失活方面，發現Rett綜合征患兒及母親的X染色體非隨機失活的比率較高，與Zoghbi等...

相關成果

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Rett綜合征的臨床和分子遺傳學研究

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