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    Alport綜合征異常α5(Ⅳ)鏈蛋白的結構特征及功能分析

    2006年 應用技術
    • 成果簡介
    Alport綜合征(Alport syndrome,AS)是以血尿、耳聾及腎功能進行性減退為主要臨床表現的一種遺傳性腎臟疾病,約80%的AS為X連鎖顯性遺傳(XLAS),因編碼α5(Ⅳ)鏈的COL4A5基因突變所致。本課題研究了Alport綜合征異常α5(Ⅳ)鏈蛋白的結構特征、功能、與臨床表型的關系及其可能的機制,取得了滿意的結果。第一,同一結構域不同甘氨酸替代突變時α5(Ⅳ)鏈的結構改變...

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