常染色體顯性遺傳性耳聾致病基因的定位克隆

2006年

應用技術

成果簡介

耳聾具有高度的遺傳異質性，迄今已定位了51個常染色體顯性遺傳非綜合征型耳聾 (DFNA) 基因位點，除已知的20個DFNA基因外，還有至少20多個DFNA基因尚未被克隆。依托我國寶貴的聾病遺傳資源，得益于前期所收集的幾個DFNA家系的高質量和準確的臨床資料，在短短的三年時間里，通過全基因組掃描連鎖分析，我們成功地將兩個DFNA家系定位在14q12-13和7p15.3處約7.6cM和11.7...

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常染色體顯性遺傳性耳聾致病基因的定位克隆

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