小兒遺傳性代謝缺陷病的篩查診斷研究

2006年

應(yīng)用技術(shù)

成熟應(yīng)用階段

成果簡介

　　本課題使用的GC/MS技術(shù)是本領(lǐng)域最先進(jìn)的技術(shù)之一，可達(dá)到一次檢測多種遺傳性代謝缺陷病的目的。以往缺乏檢測手段，對遺傳代謝病認(rèn)識不足。本研究用GC/MS在送檢標(biāo)本中發(fā)現(xiàn)10.4%的陽性病例，說明檢測手段很重要。
　　遺傳代謝病病種繁多、臨床表現(xiàn)各異，須依賴特殊生化檢查，以避免漏診或誤診。建議應(yīng)對原因不明智力低下、驚厥、運(yùn)動意識障礙等患兒進(jìn)行GC/MS篩查，警惕遺傳性代謝缺陷...

相關(guān)成果

1. 遺傳病的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的系列研究
2. 骨髓活檢針在小兒血液病的診斷價(jià)值研究
3. 小兒神經(jīng)母細(xì)胞瘤早期篩查與實(shí)驗(yàn)診斷的研究
4. 聯(lián)合多項(xiàng)技術(shù)篩查診斷出生缺陷和遺傳病的研究
5. 小兒線粒體腦肌病的MRI診斷與臨床及病理的對照研究
6. 彩色多普勒超聲診斷小兒泌尿系疾病的價(jià)值
7. 認(rèn)知功能篩查量表對阿爾茨海默病的診斷意義及相關(guān)研究
8. 小兒腎小球疾病的診治研究
9. 妊娠合并糖尿病的篩查和診治
10. 視頻腦電圖對小兒發(fā)作性疾病的鑒別診斷價(jià)值分析
12. 小兒心肌疾病早期診斷與治療研究
13. 小兒心肌疾病早期診斷與治療研究
14. 穩(wěn)定散治療小兒腹瀉病的研究
15. 小兒復(fù)雜危重先心病的外科治療研究
16. 胎兒畸形產(chǎn)前篩查和診斷新技術(shù)研究
17. 小兒晚發(fā)性維生素D缺乏性佝僂病的臨床診斷及治療研究
18. 顯像法對小兒心肌診斷
19. 唐氏綜合癥篩查與產(chǎn)前診斷的研究
20. 先天愚型的產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷研究

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小兒遺傳性代謝缺陷病的篩查診斷研究

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