脆性X綜合征的遺傳學診斷研究

2003年

應用技術

成熟應用階段

成果簡介

　　脆性X綜合征是一種發病率僅次于先天愚型的遺傳性智能低下綜合征，發病率占全部兒童的0.05%，我們采用PCR與RT-PCR相結合，兩種方法互相印證，互相補充，克服了單獨應用PCR或RT-PCR的偏面性，較經典的Southern印跡雜交精確，價廉，快速.該項目建立了簡便、快速、準確、價廉的脆性X綜合征的基因診斷方法，可用于脆性X綜合征的篩查、診斷及產前診斷，技術先進，科學性強，結論可靠，有較強的推...

相關成果

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2. 脆性X綜合征的篩查及基因診斷
3. 應用改良的PCR方法進行脆性X綜合征的產前篩查及產前診斷
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10. 胃癌的X 線診斷
12. 醫用X線診斷車
13. 醫用診斷X線機X線防護濾過板的自動控制的研究
14. 聽神經病的診斷與分子遺傳學機制研究
15. 布–加綜合征超聲診斷價值的研究
16. 布-加綜合征超聲診斷價值的研究
17. 急性主動脈綜合征的MSCTA診斷研究
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19. X線診斷基本功
20. 顱腦綜合征的CT、MRI診斷（著作）

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脆性X綜合征的遺傳學診斷研究

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