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世界首報染色體異常核型的檢出與研究

2001年

應用技術

中期階段

成果簡介

　　染色體是基因的載體，染色體的數目或結構異常所致的疾病稱染色體病。
　　人的46條染色體有上萬個基因，也就有上萬個致病基因位點。1981年人類細胞遺傳學國際命名委員會發表的人類染色體高分辨550～850條帶的模式圖，即“ISCN（1981）”標志著人類染色體病的研究進入第3個發展階段。實踐證明，這種高分辨技術不但使一些過去不知原因的臨床疾病在染色體上找到了答案，而且預計在人類中已確認...

相關成果

1. 人類異常染色體世界首報核型
2. 世界首報染色體異常核型的遺傳效應研究
3. 329例染色體異常與17例世界首報染色體異常核型及疾病基因分析
4. 熒光原位雜交在異常核型中的應用研究及世界首報2例染色體異常核型的遺傳效應
5. 醫學細胞遺傳學人類異常染色體世界首報核型四例
6. 醫學細胞遺傳學人類異常染色體世界首報核型三例
7. 世界首例染色體異常核型15例
8. 細胞培養染色體檢查中世界首報異常核型的發現與遺傳病的臨床研究
9. 人類染色體畸變核型分析及世界首報染色體畸變核型遺傳學研究
10. 51種世界首次發現的人類染色體異常核型研究
12. 10例染色體異常核型的發現
13. 染色體異常核型數據庫的建立與應用
14. 23例異常染色體罕見核型的發現
15. 世界首報罕見核型細胞和分子遺傳學系列應用研究
16. 不良孕產史患者細胞遺傳學臨床研究－附10例世界首報核型
17. 人類一種異常新核型的研究－染色體12:15號易位的發現
18. 玉米大斑病菌的染色體核型與AFLP分析
19. 5088例兒童染色體核型分析的研究
20. G顯帶技術對骨髓異常增生綜合征染色體核型分析及遠期療效的研究

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世界首報染色體異常核型的檢出與研究

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