苯丙酮尿癥的新生兒篩查、診斷、治療和分子生物學的系列研究

1999年

應用技術

成果簡介

該項目是苯丙酮尿癥(PKU)是導致兒童智能障礙的先天性遺傳代謝性疾病，該課題組經歷了16年的探索攻關，對PKU進行了大量系統研究工作，以建立了一整套適合中國國情的，在出生后、出生前就能早期治療該病的方法和策略，預防和減輕兒童智能障礙的發生。苯丙酮尿癥的新生兒篩查，16年中對上海40余家城效產科醫院中出生的658，311名新生兒作了PKU篩查，發現陽性病例44例，無漏診，發現了青霉素酶應用于Guth...

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苯丙酮尿癥的新生兒篩查、診斷、治療和分子生物學的系列研究

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