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    寧夏地區(qū)染色體病的遺傳學(xué)分析和發(fā)病機(jī)制研究

    2006年 基礎(chǔ)理論
    • 成果簡(jiǎn)介
    染色體病是一種由染色體數(shù)目異常和機(jī)構(gòu)畸變引起的遺傳性疾病,對(duì)染色體病的遺傳學(xué)分析和發(fā)病機(jī)制的研究對(duì)臨床診斷具有重要的指導(dǎo)意義。該研究在染色體常規(guī)制片、G顯帶和C顯帶的基礎(chǔ)上,應(yīng)用姐妹染色單體交換(SCE)或染色體著絲粒動(dòng)粒復(fù)合體-核仁組織區(qū)同步銀染( Cd-NOR)技術(shù),對(duì)不良孕產(chǎn)、不孕癥、智力低下和范可尼貧血患者的外周血進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查,在3765例疑為染色體病的患者中,檢出異常核型3...
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