1997年 應(yīng)用技術(shù)
脆性X綜合征是導(dǎo)致遺傳性智力低下的首位病因，呈非尋常的X連鎖顯性遺傳，臨床造成不同程度的智力低下和性格、行為異常。該成果采用非放射性物質(zhì)標(biāo)記StB12.3探索，進(jìn)行分子雜交和聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）方法對(duì)脆性X綜合征進(jìn)行基因診斷，能準(zhǔn)確地判斷該基因突變的三核苷酸重復(fù)序列（CGG）n的擴(kuò)增長(zhǎng)度，檢出患者和表型正常的男女?dāng)y帶者，方法簡(jiǎn)便，可靠性強(qiáng)，避免放射性污染?？芍苯討?yīng)用于遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷和人群...
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