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    紅細(xì)胞遺傳性酶缺陷所致溶血性貧血的研究

    1994年 應(yīng)用技術(shù)
    • 成果簡介
    紅細(xì)胞酶遺傳性缺陷是引起溶血性貧血的重要原因之一。該項(xiàng)成果建立了20種紅細(xì)胞酶的測定方法,確定了中國成人和新生兒的正常值,檢查了91例原因不明的溶血性貧血病人,發(fā)現(xiàn)引起溶血性貧血最多見的是葡萄糖6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥,報(bào)告了一些少見的遺傳性酶缺乏癥和國際首例P5N廣州型缺乏溶血患兒。該成果提高了紅細(xì)胞酶缺陷所致溶血性貧血的診斷水平,對遺傳性疾病的研究有理論意義和實(shí)際價(jià)值。...
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