應(yīng)用改良的PCR方法進(jìn)行脆性X綜合征的產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷

2004年

應(yīng)用技術(shù)

初期階段

成果簡(jiǎn)介

該研究采用直接使用EB燃料進(jìn)行瓊脂電泳，選擇“改良的PCR方法”，用耐熱性更高的PfuDNA聚合酶代替?zhèn)鹘y(tǒng)的TaqDNA聚合酶，對(duì)17例弱智兒童及其親屬共40例，2個(gè)FraX家系成員共1例，女性攜帶者孕婦一例進(jìn)行了檢測(cè)。結(jié)論表明，該方法不同于常規(guī)PCR方法，它針對(duì)Fra(x)綜合征特殊的分子基礎(chǔ)進(jìn)行相應(yīng)的改進(jìn)，PfuDNA聚合酶和DMSO的應(yīng)用以及反應(yīng)溫度的提高，能確切檢出正常個(gè)體及常規(guī)PCR方法...

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應(yīng)用改良的PCR方法進(jìn)行脆性X綜合征的產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷

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